طوّر علماء في إسبانيا وأمريكا نموذج ذكاء اصطناعي قادر على تحديد ما إذا كانت الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة سابقًا قد تُسبب أمراضًا، في خطوة تشكل نقلة نوعية في قدرات علاج الحالات النادرة.
وعمل العلماء المقيمون في برشلونة مع زملاء من كلية الطب بجامعة هارفارد لبناء نموذج الذكاء الاصطناعي المعروف باسم "popEVE"، والذي يمكن أن يساعد في تزويد الأطباء ببيانات إضافية لمعالجة مشاكل طبية لم يسبق لهم رؤيتها.
هذه التقنية، التي نشرت تفاصيل تطويرها في ورقة بحثية بمجلة "ناتشر جينتيكس"، الإثنين، تعتمد على خوارزمية من عام 2021 تُسمى "EVE"، وهي اختصار لعبارة "النموذج التطوري لتأثير المتغيرات".
وقال الباحثون، إن هذه التقنية تعتمد على معلومات تطورية من مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية، وتتفوق على منافسيها، بما في ذلك "ألفاميسنس- AlphaMissense" التابعة لـ "ديب مايند".
وذكر "جوناثان فريزر"، الباحث في مركز تنظيم الجينوم في برشلونة: "هناك العديد من الطرق التي يُمكن أن تُسبب بها المتغيرات الجينية الفردية المرض، وبالنسبة لهذا العدد الكبير جدًا من المرضى، غالبًا ما يكون هناك ندرة شديدة في المعلومات المُتاحة".
وأضاف: "من الصعب تشخيص المرض، ومن الصعب فهم كيفية علاجه، لكن نأمل أن نكون قد قدمنا للتو أداة جديدة عامة جدًا للمساعدة في توجيه هذه العملية".
تُشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تُصيب مئات الملايين من الناس حول العالم إجمالًا، ولكن العديد من المصابين لا يُشخص الأطباء حالاتهم أبدًا، بحسب "فايننشال تايمز".
كن أول من يعلق على الخبر
تحليل التعليقات: